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sábado, 6 de marzo de 2010

Sólo 50 de las más de 5.000 enfermedades raras tiene tratamiento

Las personas afectadas por una enfermedad rara (que, en verdad en castellano habría que llamar infrecuentes) tienen una dura lucha para que alguien se ocupe de ellos. Como tienen, tomada una a una, muy baja incidencia (las padecen menos de 5 de cada 10.000 personas), las posibles ventas de un remedio serían muy bajas, mientras que el esfuerzo investigador para conseguirlo es el mismo (o superior) que el de medicamentos con mucha más salida comercial.
El resultado, según ha expuesto Ana Villegas, del Hospital Clínico San Carlos (Madrid), es que de las más de 5.000 patologías catalogadas como raras, sólo 50 tienen tratamiento. "Las enfermedades raras suponen un reto y son de una gran complejidad clínica a la hora de su diagnóstico", ha afirmado Villegas en una conferencia con motivo del día mundial para recordar estas enfermedades. "Muchos de estos pacientes tienen una gran sensación de orfandad y abandono, puesto que su enfermedad tiene una baja prevalencia social", añadió durante la jornada organizada por Alexión Pharma, un laboratorio que en 2007 sacó el único tratamiento que existe para la hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN), una dolencia que se debe a que los glóbulos rojos se rompen, lo que provoca anemia y debilidad.Si tomadas una a una las enfermedades raras son muy infrecuentes, en su conjunto son muy relevantes. Se calcula que sólo en España hay más de tres millones de personas afectadas por una de ellas (una cifra que los expertos elevan a cinco millones si se tiene en cuenta que hay muchos pacientes leves sin diagnosticar).Dado el desinterés de la mayoría de los laboratorios -hay excepciones- por ellos, hace tiempo que los gobiernos y la sanidad pública han decidido asumir su tutela. Para ello se han desarrollado los programas de medicamentos huérfanos, que reciben subvenciones y tienen rebajas en las tasas de aprobación para ponerlos en el mercado. En España también existe desde 2007 el Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Raras (Ciberer), englobado dentro del CSIC y que agrupa a 61 grupos de investigación.

domingo, 7 de febrero de 2010

Aceite de pescado para prevenir la psicosis

Los omega-3 del aceite de pescado podrían reducir el riesgo de trastornos psicóticos en pacientes de alto riesgo, según un estudio de la Universidad Médica de Viena (Austria) y el Centro de Investigación de la Salud de Origen Joven en Melbourne (Australia) que se publica en la revista «Archives of General Psychiatry».
La investigación mostró que los individuos bajo un extremado riesgo de desarrollar psicosis parecen menos propensos a los trastornos psicóticos después de un régimen de 12 semanas de cápsulas de aceite de pescado que contienen ácidos grasos poliinsaturados omega 3 de cadena larga.Según explican los autores, el tratamiento precoz en la esquizofrenia y otras psicosis se han vinculado con una mejor progresión. Los ácidos grasos poliinsaturados omega-3 de cadena larga son una promesa en los individuos con esquizofrenia que tienen una disfunción subyacente en el metabolismo de los ácidos grasos.Los investigadores, dirigidos por G. Paul Amminger, realizaron un ensayo clínico de los efectos de estos ácidos grasos sobre el riesgo de progresión de la psicosis en 81 individuos bajo un extremado riesgo. Estas personas tenían síntomas psicóticos suaves, pasajeros o antecedentes de trastornos familiares psicóticos junto a una disminución en su funcionamiento. Estos criterios identifican a los individuos cuyos riesgos de convertirse en psicóticos podrían ser hasta de un 40 por ciento en un periodo de 12 meses.Durante 12 semanas, 41 individuos fueron asignados a tomar cápsulas de aceite de pescado a diario que contenían 1, 2 gramos de omega-3 y 40 tomaron un placebo. Al final del estudio, el 4,9 por ciento del grupo de omega-3 y el 27,5 por ciento del grupo placebo habían desarrollado trastorno psicótico. La diferencia entre la progresión a la psicosis fue del 22, 6 por ciento. MÍNIMOS EFECTOS SECUNDARIOSSegún estos resultados, los autores estiman que deberían ser tratados cuatro adultos con omega-3 para evitar que uno desarrollara psicosis en un periodo de 12 meses. Los ácidos grasos poliinsaturados también redujeron de forma significativa los síntomas y mejoraron el funcionamiento de los pacientes en comparación con el placebo. Las tasas de efectos secundarios fueron mínimas y similares entre ambos grupos.Los investigadores señalan que los posibles efectos de los ácidos grasos sobre el desarrollo de la psicosis podría proceder de cambios en las membranas celulares e interacciones con los sistemas de neurotransmisores en el cerebro.Los autores concluyen que los ácidos grasos poliinsaturados omega-3 de cadena larga reducen el riesgo de progresión de trastorno psicótico y podrían ofrecer un método seguro y eficaz para la prevención en personas jóvenes que se encuentren en un umbral de riesgo elevado de estados psicóticos. Sin embargo, los omega-3 podrían causar algunas complicaciones digestivas aunque se encuentran en gran medida libres de efectos secundarios, además tienen una excelente tolerabilidad, gozan de aceptación pública y son relativamente económicos, además de proporcionar beneficios para la salud en general.
La investigación mostró que los individuos bajo un extremado riesgo de desarrollar psicosis parecen menos propensos a los trastornos psicóticos después de un régimen de 12 semanas de cápsulas de aceite de pescado que contienen ácidos grasos poliinsaturados omega 3 de cadena larga.Según explican los autores, el tratamiento precoz en la esquizofrenia y otras psicosis se han vinculado con una mejor progresión. Los ácidos grasos poliinsaturados omega-3 de cadena larga son una promesa en los individuos con esquizofrenia que tienen una disfunción subyacente en el metabolismo de los ácidos grasos.Los investigadores, dirigidos por G. Paul Amminger, realizaron un ensayo clínico de los efectos de estos ácidos grasos sobre el riesgo de progresión de la psicosis en 81 individuos bajo un extremado riesgo. Estas personas tenían síntomas psicóticos suaves, pasajeros o antecedentes de trastornos familiares psicóticos junto a una disminución en su funcionamiento. Estos criterios identifican a los individuos cuyos riesgos de convertirse en psicóticos podrían ser hasta de un 40 por ciento en un periodo de 12 meses.Durante 12 semanas, 41 individuos fueron asignados a tomar cápsulas de aceite de pescado a diario que contenían 1, 2 gramos de omega-3 y 40 tomaron un placebo. Al final del estudio, el 4,9 por ciento del grupo de omega-3 y el 27,5 por ciento del grupo placebo habían desarrollado trastorno psicótico. La diferencia entre la progresión a la psicosis fue del 22, 6 por ciento. MÍNIMOS EFECTOS SECUNDARIOSSegún estos resultados, los autores estiman que deberían ser tratados cuatro adultos con omega-3 para evitar que uno desarrollara psicosis en un periodo de 12 meses. Los ácidos grasos poliinsaturados también redujeron de forma significativa los síntomas y mejoraron el funcionamiento de los pacientes en comparación con el placebo. Las tasas de efectos secundarios fueron mínimas y similares entre ambos grupos.Los investigadores señalan que los posibles efectos de los ácidos grasos sobre el desarrollo de la psicosis podría proceder de cambios en las membranas celulares e interacciones con los sistemas de neurotransmisores en el cerebro.Los autores concluyen que los ácidos grasos poliinsaturados omega-3 de cadena larga reducen el riesgo de progresión de trastorno psicótico y podrían ofrecer un método seguro y eficaz para la prevención en personas jóvenes que se encuentren en un umbral de riesgo elevado de estados psicóticos. Sin embargo, los omega-3 podrían causar algunas complicaciones digestivas aunque se encuentran en gran medida libres de efectos secundarios, además tienen una excelente tolerabilidad, gozan de aceptación pública y son relativamente económicos, además de proporcionar beneficios para la salud en general.
La investigación mostró que los individuos bajo un extremado riesgo de desarrollar psicosis parecen menos propensos a los trastornos psicóticos después de un régimen de 12 semanas de cápsulas de aceite de pescado que contienen ácidos grasos poliinsaturados omega 3 de cadena larga.Según explican los autores, el tratamiento precoz en la esquizofrenia y otras psicosis se han vinculado con una mejor progresión. Los ácidos grasos poliinsaturados omega-3 de cadena larga son una promesa en los individuos con esquizofrenia que tienen una disfunción subyacente en el metabolismo de los ácidos grasos.Los investigadores, dirigidos por G. Paul Amminger, realizaron un ensayo clínico de los efectos de estos ácidos grasos sobre el riesgo de progresión de la psicosis en 81 individuos bajo un extremado riesgo. Estas personas tenían síntomas psicóticos suaves, pasajeros o antecedentes de trastornos familiares psicóticos junto a una disminución en su funcionamiento. Estos criterios identifican a los individuos cuyos riesgos de convertirse en psicóticos podrían ser hasta de un 40 por ciento en un periodo de 12 meses.Durante 12 semanas, 41 individuos fueron asignados a tomar cápsulas de aceite de pescado a diario que contenían 1, 2 gramos de omega-3 y 40 tomaron un placebo. Al final del estudio, el 4,9 por ciento del grupo de omega-3 y el 27,5 por ciento del grupo placebo habían desarrollado trastorno psicótico. La diferencia entre la progresión a la psicosis fue del 22, 6 por ciento. MÍNIMOS EFECTOS SECUNDARIOSSegún estos resultados, los autores estiman que deberían ser tratados cuatro adultos con omega-3 para evitar que uno desarrollara psicosis en un periodo de 12 meses. Los ácidos grasos poliinsaturados también redujeron de forma significativa los síntomas y mejoraron el funcionamiento de los pacientes en comparación con el placebo. Las tasas de efectos secundarios fueron mínimas y similares entre ambos grupos.Los investigadores señalan que los posibles efectos de los ácidos grasos sobre el desarrollo de la psicosis podría proceder de cambios en las membranas celulares e interacciones con los sistemas de neurotransmisores en el cerebro.Los autores concluyen que los ácidos grasos poliinsaturados omega-3 de cadena larga reducen el riesgo de progresión de trastorno psicótico y podrían ofrecer un método seguro y eficaz para la prevención en personas jóvenes que se encuentren en un umbral de riesgo elevado de estados psicóticos. Sin embargo, los omega-3 podrían causar algunas complicaciones digestivas aunque se encuentran en gran medida libres de efectos secundarios, además tienen una excelente tolerabilidad, gozan de aceptación pública y son relativamente económicos, además de proporcionar beneficios para la salud en general.
La investigación mostró que los individuos bajo un extremado riesgo de desarrollar psicosis parecen menos propensos a los trastornos psicóticos después de un régimen de 12 semanas de cápsulas de aceite de pescado que contienen ácidos grasos poliinsaturados omega 3 de cadena larga.Según explican los autores, el tratamiento precoz en la esquizofrenia y otras psicosis se han vinculado con una mejor progresión. Los ácidos grasos poliinsaturados omega-3 de cadena larga son una promesa en los individuos con esquizofrenia que tienen una disfunción subyacente en el metabolismo de los ácidos grasos.Los investigadores, dirigidos por G. Paul Amminger, realizaron un ensayo clínico de los efectos de estos ácidos grasos sobre el riesgo de progresión de la psicosis en 81 individuos bajo un extremado riesgo. Estas personas tenían síntomas psicóticos suaves, pasajeros o antecedentes de trastornos familiares psicóticos junto a una disminución en su funcionamiento. Estos criterios identifican a los individuos cuyos riesgos de convertirse en psicóticos podrían ser hasta de un 40 por ciento en un periodo de 12 meses.Durante 12 semanas, 41 individuos fueron asignados a tomar cápsulas de aceite de pescado a diario que contenían 1, 2 gramos de omega-3 y 40 tomaron un placebo. Al final del estudio, el 4,9 por ciento del grupo de omega-3 y el 27,5 por ciento del grupo placebo habían desarrollado trastorno psicótico. La diferencia entre la progresión a la psicosis fue del 22, 6 por ciento. MÍNIMOS EFECTOS SECUNDARIOSSegún estos resultados, los autores estiman que deberían ser tratados cuatro adultos con omega-3 para evitar que uno desarrollara psicosis en un periodo de 12 meses. Los ácidos grasos poliinsaturados también redujeron de forma significativa los síntomas y mejoraron el funcionamiento de los pacientes en comparación con el placebo. Las tasas de efectos secundarios fueron mínimas y similares entre ambos grupos.Los investigadores señalan que los posibles efectos de los ácidos grasos sobre el desarrollo de la psicosis podría proceder de cambios en las membranas celulares e interacciones con los sistemas de neurotransmisores en el cerebro.Los autores concluyen que los ácidos grasos poliinsaturados omega-3 de cadena larga reducen el riesgo de progresión de trastorno psicótico y podrían ofrecer un método seguro y eficaz para la prevención en personas jóvenes que se encuentren en un umbral de riesgo elevado de estados psicóticos. Sin embargo, los omega-3 podrían causar algunas complicaciones digestivas aunque se encuentran en gran medida libres de efectos secundarios, además tienen una excelente tolerabilidad, gozan de aceptación pública y son relativamente económicos, además de proporcionar beneficios para la salud en general.

viernes, 29 de enero de 2010

Tres técnicas de imagen ayudan a localizar el 'centro' cerebral de la esquizofrenia

Científicos de la Unidad de Psicosis e Investigación de Benito Menni CASM, integrada en la red de Centros de Investigación Biomédica en Salud Mental (CIBERSAM) han identificado por primera vez alteraciones estructurales y funcionales en la corteza frontal media del cerebro que podrían ser causantes de la esquizofrenia, según publica la revista 'Molecular Psychiatry'.
El equipo liderado por la doctora Edith Pomarol-Clotet ha realizado este estudio examinando y comparando el cerebro de 32 pacientes con esquizofrenia frente al de otras 32 personas sanas mediante tres técnicas de resonancia diferentes. Una de estas tecnologías mide el volumen de materia gris del cerebro, una segunda examina las conexiones de la sustancia blanca subyacente y, finalmente, una tercera técnica registra el patrón de actividad en diferentes partes del cerebro mientras los sujetos realizan un test cognitivo.El resultado es que las tres técnicas identificaron anomalías en la misma región cerebral -la corteza frontal media- en los pacientes con esquizofrenia. Esta región cerebral forma parte de una red de áreas denominada 'Default Mode Network' (o red neuronal por defecto) que parece tener un papel crucial en la creación y elaboración de los pensamientos que aparecen cuando no estamos ocupados en ninguna tarea concreta.La corteza frontal media, incluida en los lóbulos frontales (que se ubican en la zona anterior del cerebro), ya se había relacionado en estudios anteriores con la patofisiología de la esquizofrenia; sin embargo, es la primera vez que tres técnicas apuntan simultáneamente a este rincón cerebral como el origen de esta patología mental. Precisamente en este sentido, el doctor Peter McKenna, investigador principal del CIBER de Salud Mental y uno de los autores del artículo, señala que "estos resultados son potencialmente importantes, porque la convergencia de estos hallazgos cerebrales, estructurales y funcionales sugiere que la corteza frontal medial puede ser un lugar indicado para concentrar los esfuerzos de investigación en el futuro. Puede ser una pista para encontrar las causas de la esquizofrenia".Uno de los aspectos que esta investigación no llega a revelar es el origen de dichos cambios en la corteza frontal medial. La doctora Pomarol-Clotet explica que "éste será, precisamente, el siguiente paso a dar, ya que estamos empezando a planificar un estudio neuropatológico, que en un futuro podría revelarnos nuevos datos en este sentido".La esquizofrenia es un trastorno mental crónico y grave que, en España, afecta a unas 400.000 personas. Esta enfermedad se caracteriza por una mutación sostenida de varios aspectos del funcionamiento psíquico del individuo, principalmente de la conciencia de realidad, y una desorganización neuropsicológica más o menos compleja, que lleva a una dificultad para mantener conductas motivadas y dirigidas a metas y a una significativa disfunción social. Así, una persona con este diagnóstico, por lo general, muestra un pensamiento desorganizado, delirios, alucinaciones, alteraciones afectivas en el ánimo y las emociones, del lenguaje y conductuales.Se trata de una enfermedad cuyos síntomas suelen aparecer en adultos jóvenes. En el caso de los hombres se hace visible entre los 18 y los 25 años, mientras que entre las mujeres se retrasa al período de entre 23 y 35 años.